Aria Diagnostics tuli välja verepõhise rasedusaegse testiga, mis asendab looteveeanalüüsi

Foto: SCANPIX

Ühendriikides pakub ettevõte Aria Diagnostics võimalust vaid vereprooviga teha DNA-testi, mis välistab paljudel naistel looteveeanalüüsi võtmise.

Kompanii nimega Aria on juba poolteist aastat saladuskatte all töötanud testi kallal, millega on võimalik diagnoosida Downi sündroomi geneetilisi juuri raseduse ajal mitteinvasiivselt, vahendas forbes.com. Aria loodab oma testi Ühendriikides laiemale üldsusele pakkuma hakata selle aasta esimese poolaasta sees.

Aria test uurib raseda ema verd, et teha kindlaks, kas lootel on geneetiline konditsioon nimega trisoomia 21, mis põhjustab Downi sündroomi. See on võimalik seetõttu, et raseda ema veri sisaldab loote DNA-d. Testi käigus eraldatakse vereplasmast vajalik geneetiline materjal, mille põhjal järjestatakse DNA Illumina toodetud võimsate masinatega.

Aria tegevjuht Ken Song sõnas, et nad loodavad muuta sünnituseelsete uuringute valdkonda ning pakkuda midagi taskukohast.

Aria ei ole esimene, kes on sellise testi loonud, kuid erinevalt nende konkurendist Sequenom, suudavad nad testi pakkuda tunduvalt odavamalt. Sequenomi test nimega MaterniT21, mis tuli välja eelmise aasta oktoobris, maksab 1900 dollarit.

Songi sõnul jääb nende testi hinnaks midagi sadade dollarite ringis, kuid täpsemaid numbreid veel välja ei toodud. Aria testi teeb mugavamaks ka see, et naiselt võetakse veri arsti kabinetis ning saadetakse uurimisele San Jose laborisse.

Doktor Ronald Wapneri sõnul on mitteinvasiivse sünnieelse testi loomisega tegeletud juba viimased kakskümmend aastat ning siiani on olnud väga palju skeptikuid, kuid nüüd neid enam pole ja kõigile on arusaadav, et see on võimalik.

Wapner suhtus Sequenomi testi kõrgesse hinda halvustavalt ning mainis, et selle testi hind peaks kindlasti jääma alla tuhande dollari, et patsient saaks kuklavoldi mõõtmise asemel veretesti valida. Praegu on ultraheli abil loote kuklavoldi paksuse mõõtmine põhiline meetod, mille abil otsustatakse Downi sündroomi riski üle ning see ei ole piisavalt täpne.

Lootevee analüüsi võtmine kujutab aga rasedusele väikest ohtu, sest rasedus võib seejärel katkeda. Paljud naised kardavad teha analüüsi, mis määraks kindlaks geneetilised ja kromosoomilised häired.

Wapneri sõnul on küll looteveeanalüüsi puhul lapse kaotamise risk väike, kuid see teadmine iseenesest, et riskitakse lapse eluga, on väljakutseks nii tulevastele lapsevanematele kui ka arstile.

Aria test hindab peale trisoomia 21 ka erilise konditsiooni trisoomia 18 esinemist, mis võib põhjustada Edwardsi sündroomi, mille puhul võib laps elada kõigest kaks aastat. Aja jooksul sooviab Aria testi veelgi täiustada, et välistada erinevaid geneetilisi haigusi beebidel enne sündi.