Eesti viljatusarst aitas mehe kromosoomidega naisel emaks saada

Andrei Sõritsa. Foto: Margus Ansu / Postimees

Viljakusraviarst Andrei Sõritsa on aidanud lapsi saada sadadel peredel, kuid midagi sellist pole tema praktikas – ega kogu Baltikumis – varem juhtunud. Hormoonravi ja katseklaasiviljastamise abil õnnestus teha emaks naine, kes on geneetiliselt mees.

Meessoole omaste XY-kromosoomidega ja naise fenotüübi ehk välimusega inimesed pole maailmas sugugi ennekuulmatu nähtus, enamasti võib sellisest väärarengust kuulda seoses erakordselt võimekate nais­sportlastega.

Kuid see, mis spordis annab naisele teiste sookaaslaste ees eelise, ei lase tal tavaelus olla täisväärtuslik naine. Munasarjade, sageli ka emaka ja tupe puudumine või mittetäielik areng ei võimalda sellisel naisel lapsi saada ja võib takistada ka normaalset suguelu.

Kõnealuse patsiendi puhul jõuti geneetilise väärarengu väljaselgitamiseni alles siis, kui naisel tekkis lapsesaamissoov. Sõritsa sõnul oli patsient puberteedieas menstruatsiooni puudumise tõttu arsti juures käinud ja hormoonasendusravi abil saadi see näiliselt korda.

Kuna emaka limaskest ehk endomeetrium oli hormoonidele tundlik, tekkis tal menstruatsioonitaoline veritsus, mis pole aga näitaja rasestumise võimalikkusest, kuna ilma munasarjadeta ei toimu organismis ka munarakkude tootmist.

Kui naine läks mehele ja tal ei õnnestunud rasestuda, tehti lõpuks kromosomaalne uuring, mis näitas, et ta on geneetiliselt mees. «Tal tekkis täiesti šokk – ta ei saanud sellest kellelegi rääkida, ta ei saanud isegi oma mehele rääkida,» ütles Sõritsa.

Siis saadeti naine viljakusraviarsti juurde. Sõritsa sõnul ei ole sellise väärarenguga naistel tavaliselt üldse emakat või on see niivõrd alaarenenud, et on võimatu seda normaalselt funktsioneerima saada.

Samuti võib juhtuda, et embrüo siirdamine on võimalik, kuid rasedused kipuvad katkema. Praegusel juhul oli emakas küll väike, aga hormoonidele tundlik, mis tähendab, et hormoonide abil oli seda võimalik raseduseks ette valmistada.

Munarakkude puudumise tõttu oli ainuvõimalik lahendus doonormunaraku ja abikaasa sperma ning katseklaasiviljastamise kasutamine. Kuid ehkki naisel polnud võimalik saada geneetiliselt päris oma last, avaldab siirdatud embrüot oma üsas kandva ema organism lootele Sõritsa sõnul siiski mõju.

Kuni 9. rasedusnädalani sai naine hormoone, sest vastasel juhul poleks ta rasedust välja kandnud – kuna munasarju tal pole, ei tooda organism hormoone ise. «Aga pärast 9. rasedusnädalat hakkab töötama platsenta ja edaspidi on rasedus nagu tavaline,» selgitas Sõritsa.

Ka sünnitamise viis ei ole siin arsti sõnul enam geneetilise väärarenguga seotud – otsus, kas valida loomulik sünnitus või keisrilõige, tehakse juba konkreetse rasedusega seotud riskifaktoritest lähtuvalt.

Pärast sünnitust tekkis patsiendil ka rinnapiim. Sõritsa sõnul pole seda küll piisavas koguses, kuid vähemalt poole ulatuses saab naine oma beebit rinnapiimaga toita. Pärast rinnaga toitmise lõpetamist tuleb naisel hormoonraviga jätkata terve elu.

Vastasel juhul on Sõritsa sõnul organism hormonaalses mõttes nagu menopausieas, mis tähendab muu hulgas suuremat luuhõrenemise riski.

Erakorraliseks teeb kõnealuse juhtumi tohtri sõnul just see, et nii suure väärarenguga oli siiski võimalik last saada. Naine sünnitas terve kolmekilose tüdruku.
 

Androgeeni resistentsuse sündroom

•    Androgeeni resistentsuse sündroom ehk testikulaarne feminisatsioon
•    Loode eostatakse meessoole omaste kromosoomidega (XY). Loote munandid arenevad kehas (kõhu sees) ja hakkavad meessuguhormoone tootma, kuid kuna organism on meessuguhormoonide suhtes tundetu, ei saa need suguelundite arengut mõjutada. Seetõttu arenevad välised suguorganid naissoole omaseks, samas aga naissoole omased sisemised organid täielikult välja ei arene. Vähiriski tõttu tuleb munandid
eemaldada, tavaliselt puberteedieas. 

Maailmas sünnib umbes üks sellise sündroomiga inimene 26 000 sünnituse kohta.

Allikad: AIS tugigrupp (www.aissg.org), Andrei Sõritsa