USA teadlaste läbi viidud uuringust selgus äsja, et ema verest loote soo määramine juba alates 7. rasedusnädalast on täiesti usaldusväärne meetod, mida kasutada näiteks potentsiaalsete geneetiliste haiguste välistamiseks. Eestis seda meetodit paraku kalliduse tõttu ei kasutata, kuigi vastavad võimalused on olemas.
Elite erakliiniku naistearsti Svetlana Räime sõnul on selline uuring väga kallis ning Eestis seda praegu ei tehta. Tartu ülikooli naistekliiniku geneetika teadur Maire Peters lisas, et ema verest loote soo määramise testi on Eestis küll tehtud seoses teadusuuringutega, kuid mitte muudel juhtudel.
Tallinna Lastehaigla geneetiku Kairit Joosti sõnul on juba pärilikud haigused ise, mille puhul sellise testi kasutamine kõne alla tuleks, ülimalt haruldased. «Minu praktikas ei ole viimaste aastate jooksul sellise pärandumistüübiga haigusi läinud vaja sünnieelselt diagnoosida,» märkis ta.
Raseda naise vereproovist tulevase lapse soo määramine tuleks Joosti sõnul kõne alla x-liiteliste retsessiivselt päranduvate haiguste sünnieelseks diagnostikaks - need on rasked haigused, mille puhul vanemad, tavaliselt emad on geenikandjad, aga haigeks jäävad poisid.
Joost selgitas, et need haigused päranduvad sugukromosoomide kaudu ning kuna poistel on üks x-kromosoom, siis need haigused avalduvad poistel - tüdrukutel on kaks x-kromosoomi ja reeglina teine x-kromosoom võtab üle puuduoleva geenifunktsiooni.
«Geeni ülesanne, mis tal on ette nähtud organismis, saab täidetud, sest tal on nii-öelda back-up olemas - aga poistel back-up’i ei ole, nii et kui geen on vigane, siis ei ole enam millelegi loota,» rääkis ta.
Nende haiguste sünnieelne diagnostika algabki Joosti sõnul sellest, et kui perekonnas on juba varasemalt teada mõni x-liiteline haigus, siis esimese etapina määratakse ära loote sugu. Kõige varasem võimalus loote soo kindlaksmääramiseks on 11.-12. rasedusnädalal koorionibiopsia (platsenta proov, mis võetakse kas süstlanõelaga läbi kõhu eesseina või emakakaela kaudu) põhjal tehtav kromosoomanalüüs.
Kui siis selgub, et tegemist on tüdrukuga, pole kõnealuste haiguste kontekstis Joosti sõnul muretsemiseks põhjust, aga kui on poiss, siis järgmise etapina tehakse geeniuuringud juba õigel geenil.
Joost lisas, et tavaliselt on nendes peredes, kus on esinenud x-liitelist haigust, 50-protsendiline risk, et selline haigus ka pojal avaldub - nii et kõik need poisid ei pruugi ka haiged olla.
Naistearst Kai Haldre märkis, et vereproovist loote soo määramise eelis on kahtlemata see, et ei pea «torkima rasedust» - invasiivsed meetodid on seevastu alati seotud väikese riskiga raseduse katkemiseks.
Nii Haldre kui Joost kinnitasid, et sünnieelset diagnostikat tehakse siis, kui on võimalik veel rasedus katkestada ja perekond on ka otsustanud, et kahtlustatava haiguse olemasolu korral last sünnitada ei soovita.
Meditsiinilisel näidustusel saab rasedust katkestada kuni 21. rasedusnädalani.